pitrilysin metallopeptidase 1
Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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PITRM1 in Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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PITRM1 in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PITRM1 in Possible mitochondrial disorder - nuclear genes
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review | Unknown |
Sources
Phenotypes
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PITRM1 in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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PITRM1 in Mitochondrial disorders
Level 3: Mitochondrial
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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PITRM1 in Severe Paediatric Disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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