protoporphyrinogen oxidase
OMIM: 600923, Gene2Phenotype
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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PPOX in Non-acute porphyrias
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PPOX in Cutaneous photosensitivity with a likely genetic cause
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PPOX in Vascular skin disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
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PPOX in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PPOX in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PPOX in Possible mitochondrial disorder - nuclear genes
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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PPOX in Hereditary neuropathy
Level 3: Motor and Sensory Disorders of the PNS
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PPOX in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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PPOX in Mitochondrial disorders
Level 3: Mitochondrial
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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PPOX in Hereditary neuropathy or pain disorder
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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PPOX in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
Sources
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PPOX in Severe Paediatric Disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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PPOX in Variegate porphyria
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
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