PPT1
palmitoyl-protein thioesterase 1
OMIM: 600722, Gene2Phenotype
15 panels
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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PPT1 in Hyperammonaemia
Level 3: Urea Cycle disorders
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review | Not set |
Sources
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PPT1 in Glaucoma (developmental)
Level 3: Anterior segment abnormalities
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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PPT1 in White matter disorders and cerebral calcification - narrow panel
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PPT1 in Lysosomal storage disorder
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PPT1 in Neuronal ceroid lipofuscinosis
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PPT1 in Inherited white matter disorders
Level 3: White matter disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PPT1 in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PPT1 in Likely inborn error of metabolism
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PPT1 in Fetal anomalies
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PPT1 in DDG2P
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PPT1 in Early onset or syndromic epilepsy
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PPT1 in Intellectual disability
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PPT1 in Retinal disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PPT1 in Structural eye disease
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PPT1 in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
Sources
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