sterol-C5-desaturase
OMIM: 602286, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SC5D in Limb disorders
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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SC5D in Bilateral congenital or childhood onset cataracts
Level 3: Anterior segment abnormalities
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
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SC5D in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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SC5D in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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SC5D in Fetal anomalies
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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SC5D in DDG2P
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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SC5D in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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SC5D in Structural eye disease
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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SC5D in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
Sources
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SC5D in Severe Paediatric Disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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