Ski2 like RNA helicase
OMIM: 600478, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SKIV2L in Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease
Level 3: Gastrointestinal disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
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SKIV2L in Gastrointestinal epithelial barrier disorders
Level 3: Gastrointestinal disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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SKIV2L in COVID-19 research
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SKIV2L in Intestinal failure or congenital diarrhoea
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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SKIV2L in Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease
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SKIV2L in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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SKIV2L in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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SKIV2L in Fetal anomalies
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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SKIV2L in DDG2P
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SKIV2L in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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SKIV2L in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
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SKIV2L in Severe Paediatric Disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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