solute carrier family 27 member 5
OMIM: 603314, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SLC27A5 in Ketotic hypoglycaemia
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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SLC27A5 in Neonatal cholestasis
Level 3: Liver disease
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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SLC27A5 in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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SLC27A5 in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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