solute carrier family 6 member 19
OMIM: 608893, Gene2Phenotype
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SLC6A19 in COVID-19 research
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review | Unknown |
Sources
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SLC6A19 in Nephrocalcinosis or nephrolithiasis
Level 3: Disorders of function
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
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SLC6A19 in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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SLC6A19 in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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SLC6A19 in Early onset or syndromic epilepsy
Level 3: Inherited Epilepsy Syndromes
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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SLC6A19 in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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SLC6A19 in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
Sources
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SLC6A19 in Severe Paediatric Disorders
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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