SMAD family member 4
OMIM: 600993, Gene2Phenotype
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SMAD4 in ClinGen_Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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SMAD4 in Colorectal cancer pertinent cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel
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Sources
Phenotypes
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SMAD4 in Adult solid tumours for rare disease
Level 3: Tumour syndromes
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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SMAD4 in Cerebral vascular malformations
Level 3: Cerebrovascular disorders
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Sources
Phenotypes
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SMAD4 in Hereditary haemorrhagic telangiectasia
Level 3: Vascular lung disorders
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Sources
Phenotypes
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SMAD4 in GI tract tumours
Level 3: GI tract
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Phenotypes
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SMAD4 in Childhood solid tumours
Level 3: Childhood Tumours
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Sources
Phenotypes
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SMAD4 in Inherited polyposis and early onset colorectal cancer - germline testing
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Sources
Phenotypes
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SMAD4 in Inherited bleeding disorders
Level 3: Haemostasis disorders
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Sources
Phenotypes
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SMAD4 in Autism
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review | Not set |
Sources
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SMAD4 in Vascular skin disorders
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Phenotypes
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SMAD4 in Childhood solid tumours cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel
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Sources
Phenotypes
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SMAD4 in Adult solid tumours cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel
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Sources
Phenotypes
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SMAD4 in Thoracic aortic aneurysm or dissection (GMS)
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Sources
Phenotypes
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SMAD4 in Thoracic aortic aneurysm or dissection
Level 3: Connective tissue disorders and aortopathies
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Phenotypes
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SMAD4 in Arthrogryposis
Level 3: Neuromuscular disorders
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Phenotypes
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SMAD4 in Pulmonary arterial hypertension
Level 3: Pulmonary heart disease
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Phenotypes
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SMAD4 in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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Phenotypes
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SMAD4 in Bleeding and platelet disorders
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Phenotypes
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SMAD4 in Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause
Level 3: Connective tissues disorders
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Phenotypes
Tags |
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SMAD4 in Fetal anomalies
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Phenotypes
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SMAD4 in DDG2P
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Phenotypes
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SMAD4 in Clefting
Level 3: Dysmorphic disorders
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Phenotypes
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SMAD4 in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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Phenotypes
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SMAD4 in Structural eye disease
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Phenotypes
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SMAD4 in Severe Paediatric Disorders
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Sources
Phenotypes
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