transglutaminase 6
OMIM: 613900, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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TGM6 in Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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TGM6 in Hereditary ataxia
Level 3: Motor Disorders of the CNS
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
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Phenotypes
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TGM6 in Adult onset neurodegenerative disorder
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TGM6 in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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TGM6 in Hereditary ataxia with onset in adulthood
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Phenotypes
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TGM6 in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
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TGM6 in Severe Paediatric Disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
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