transient receptor potential cation channel subfamily M member 6
OMIM: 607009, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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TRPM6 in Nephrocalcinosis or nephrolithiasis
Level 3: Disorders of function
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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TRPM6 in Unexplained young onset end-stage renal disease
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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TRPM6 in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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TRPM6 in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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TRPM6 in Renal tubulopathies
Level 3: Disorders of function
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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TRPM6 in Early onset or syndromic epilepsy
Level 3: Inherited Epilepsy Syndromes
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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TRPM6 in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
Sources
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TRPM6 in Severe Paediatric Disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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