This panel has been generated from an updated renal superpanel (Kidneyome) from Victorian Clinical Genetics Services (VCGS), Australia, provided by Zornitza Stark (January 2020). This panel is being hosted in Genomics England PanelApp to allow systematic panel comparison between Genomics England PanelApp and PanelApp Australia. For the original VCGS panel, visit the PanelApp Australia site: https://panelapp.agha.umccr.org/panels/
Catherine Snow (Genomics England)
Group: Other
Workplace: Other
List | Entity | Reviews | Mode of inheritance | Details | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Green List (high evidence) |
ACE |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ACTG2 |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ACTN4 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ADAMTS9 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AGT |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AGTR1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AGXT |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AHI1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ALMS1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AMN |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ANKS6 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ANOS1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AP2S1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
APOA1 |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
APOE |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
APRT |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AQP2 |
0 reviews |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ARHGDIA |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ARL13B |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ARL6 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ATP1A1 |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ATP6V0A4 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ATP6V1B1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AVPR2 |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
B9D2 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
BBS1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
BBS10 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
BBS12 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
BBS2 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
BBS4 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
BBS5 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
BBS7 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
BBS9 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
BCS1L |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
BMP4 |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
BNC2 |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
BSND |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
C3 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CA2 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CACNA1D |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CACNA1H |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CASR |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CC2D2A |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CD151 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CD46 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CDC73 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CENPF |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CEP104 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CEP164 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CEP290 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CEP41 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CEP55 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CEP83 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CFB |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CFH |
0 reviews |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CFHR1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CFHR2 |
0 reviews |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CFHR3 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CFHR5 |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CFI |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CHD1L |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CHD7 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CHRNA3 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CLCN2 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CLCN5 |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CLCNKA |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CLCNKB |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CLDN10 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CLDN16 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CLDN19 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CNNM2 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
COL4A1 |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
COL4A3 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
COL4A4 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
COL4A5 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
COQ2 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
COQ6 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
COQ8B |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CPT2 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CRB2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CSPP1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CTNS |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CTU2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CUBN |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CUL3 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CYP11B1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CYP11B2 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CYP17A1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CYP21A2 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CYP24A1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CYP27B1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CYP2R1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DDX59 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DGKE |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DHCR7 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DLC1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DMP1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DNAJB11 |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DSTYK |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DYNC2H1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DZIP1L |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
EGF |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
EGFR |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
EMP2 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ENPP1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
EXOC3L2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
EYA1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FAH |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FAM111A |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FAM20A |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FAM58A |
0 reviews |
Other |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FAN1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FAT1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FGA |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FGF23 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FN1 |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FRAS1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FREM1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FREM2 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FXYD2 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GALNT3 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GANAB |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GATA3 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GATM |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GLA |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GLI3 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GNA11 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GPC3 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GREB1L |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GRHPR |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GRIP1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GSN |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
HAAO |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
HNF1B |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
HNF4A |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
HOGA1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
HOXA13 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
HPRT1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
HPSE2 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
HSD11B2 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
HSD17B4 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
HYLS1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
IFT122 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
IFT140 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
IFT172 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
IFT27 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
IFT43 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
INF2 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
INPP5E |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
INVS |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
IQCB1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ITGA3 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ITGA8 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ITSN1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
JAG1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
KANK2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
KCNA1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
KCNJ1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
KCNJ10 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
KCNJ5 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
KDM6A |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
KIAA0556 |
1 review |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
KIAA0586 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
KIAA0753 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
KIF14 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
KIF7 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
KL |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
KLHL3 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
KMT2D |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
KYNU |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
LAGE3 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
LAMB2 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
LCAT |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
LIFR |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
LMX1B |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
LRIG2 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
LRP4 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
LYZ |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
LZTFL1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
MAGED2 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
MAGI2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
MAPKBP1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
MKKS |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
MKS1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
MMACHC |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
MUC1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
MUT |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
MYH9 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
MYO1E |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
MYOCD |
0 reviews |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
NADSYN1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
NEK1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
NEK8 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
NIPBL |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
NLRP3 |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
NOTCH2 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
NPHP1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
NPHP3 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
NPHP4 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
NPHS1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
NPHS2 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
NR3C1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
NR3C2 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
NUP107 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
NUP133 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
NUP85 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
NUP93 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
OCRL |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
OFD1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
OSGEP |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PAX2 |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PBX1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PCBD1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PDE3A |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PDSS2 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PHEX |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PKD1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PKD2 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PKHD1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PLCE1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PODXL |
0 reviews |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PRKCSH |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PTH1R |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PTPRO |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
REN |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
RET |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
RMND1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ROBO2 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ROR2 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
RPGRIP1L |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
RRM2B |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SALL1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SALL4 |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SARS2 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SBDS |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SCARB2 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SCNN1A |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SCNN1B |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SCNN1G |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SDCCAG8 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SEC61A1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SGPL1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SIX1 |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SIX5 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SLC12A1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SLC12A3 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SLC22A12 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SLC26A1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SLC2A2 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SLC2A9 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SLC34A1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SLC34A3 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SLC3A1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SLC4A1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SLC4A4 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SLC5A2 |
0 reviews |
BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SLC7A7 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SLC7A9 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SLC9A3R1 |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SLIT2 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SMARCAL1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
STRA6 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
STRADA |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
STX16 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TBC1D1 |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TBC1D8B |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TBX18 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TCTN1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TCTN2 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TCTN3 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TFAP2A |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TMEM107 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TMEM138 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TMEM216 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TMEM231 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TMEM237 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TMEM67 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TNS2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TP53RK |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TPRKB |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TRAF3IP1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TRAP1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TRPC6 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TRPM6 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TSC1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TSC2 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TTC21B |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TTC8 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TXNDC15 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
UMOD |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
VDR |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
VHL |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
VIPAS39 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
VPS33B |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
WDPCP |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
WDR19 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
WDR35 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
WDR60 |
1 review |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
WDR73 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
WNK1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
WNK4 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
WNT5A |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
WT1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
XDH |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ZIC3 |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amber List (moderate evidence) |
ADAMTS13 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amber List (moderate evidence) |
ADCY10 |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amber List (moderate evidence) |
ANLN |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amber List (moderate evidence) |
BBIP1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amber List (moderate evidence) |
CD2AP |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amber List (moderate evidence) |
CEP120 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amber List (moderate evidence) |
COQ7 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amber List (moderate evidence) |
DCDC2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amber List (moderate evidence) |
FGF20 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amber List (moderate evidence) |
GLIS2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amber List (moderate evidence) |
IFT74 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Amber List (moderate evidence) |
LAMA5 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Amber List (moderate evidence) |
SOX11 |
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MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amber List (moderate evidence) |
SRGAP1 |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amber List (moderate evidence) |
THBD |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red List (low evidence) |
APOL1 |
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MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
ARHGAP24 |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
ATXN10 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
B9D1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
BICC1 |
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MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
BMP7 |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
C2CD3 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
C5orf42 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red List (low evidence) |
CBWD1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
CCDC28B |
0 reviews |
Other |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
CDC5L |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
CDX2 |
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Unknown |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
COL4A2 |
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MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
COQ8A |
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Unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
COQ9 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
DACT1 |
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MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
EHHADH |
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MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red List (low evidence) |
EVC |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
EVC2 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
EZH2 |
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Unknown |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
FGF10 |
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MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
FGF8 |
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MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
FGFR1 |
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Unknown |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
FGFR2 |
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Unknown |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
FGFR3 |
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MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
FOXC1 |
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Unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
FOXC2 |
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MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
HOXA4 |
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Unknown |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
HOXB6 |
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Unknown |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
ICK |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
IFT57 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
IFT81 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
ITGB4 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red List (low evidence) |
KANK1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
KANK4 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
LMNA |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
NUP160 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
NUP205 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
NUP37 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
PDE6D |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
POC1B |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
SCLT1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
SEC63 |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
SEMA3A |
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Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red List (low evidence) |
SIX2 |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red List (low evidence) |
SLC41A1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red List (low evidence) |
SOX17 |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red List (low evidence) |
TNXB |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red List (low evidence) |
TRIM32 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red List (low evidence) |
UPK3A |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red List (low evidence) |
VTN |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red List (low evidence) |
WDR34 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red List (low evidence) |
XPNPEP3 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red List (low evidence) |
XPO5 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
ZNF423 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |