| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Intellectual disability v3.1769 | JARID2 | Eleanor Williams commented on gene: JARID2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.1769 | JARID2 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: JARID2 were changed from Intellectual disability; Neurodevelopmental syndrome to Intellectual disability; Neurodevelopmental syndrome; Developmental delay with variable intellectual disability and dysmorphic facies, OMIM:620098 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.1768 | JARID2 | Eleanor Williams Tag gene-checked was removed from gene: JARID2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.1562 | JARID2 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: JARID2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.1513 | JARID2 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: JARID2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.1510 | JARID2 | Sarah Leigh commented on gene: JARID2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.1509 | JARID2 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to JARID2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.786 | ARID2 | Ivone Leong Source: Expert Review Red was removed from gene: ARID2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.561 | JARID2 | Arina Puzriakova Classified gene: JARID2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.561 | JARID2 | Arina Puzriakova Gene: jarid2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.560 | JARID2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: JARID2 were changed from Intellectual disability to Intellectual disability; Neurodevelopmental syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.559 | JARID2 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: JARID2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.559 | JARID2 | Arina Puzriakova reviewed gene: JARID2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33077894; Phenotypes: Neurodevelopmental syndrome; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.502 | JARID2 | Konstantinos Varvagiannis reviewed gene: JARID2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.502 | ARID2 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on publications: Added new publication (Kang et al. 2020) reviewing phenotypes of patients with ARID2 variants, and supporting the current Green rating on this panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.502 | ARID2 | Arina Puzriakova Publications for gene: ARID2 were set to 28124119; 26238514 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.501 | ARID2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ARID2 were changed from Coffin-Siris syndrome-like phenotype to Coffin-Siris syndrome 6, 617808; ARID2-Coffin-Siris like disorder | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.500 | JARID2 |
Zornitza Stark gene: JARID2 was added gene: JARID2 was added to Intellectual disability. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: JARID2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: JARID2 were set to 23294540; 33077894 Phenotypes for gene: JARID2 were set to Intellectual disability Review for gene: JARID2 was set to GREEN gene: JARID2 was marked as current diagnostic Added comment: 13 individuals reported recently, note CNVs common but LOF sequence variants identified too. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ARID2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ARID2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | ARID2 | Cristina Dias reviewed ARID2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||