Activity
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9 actions
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| Intellectual disability v3.1023 | B4GALT1 | Arina Puzriakova Publications for gene: B4GALT1 were set to 26503795; 24896178; 11901181; 21920538; 30653653 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.1022 | B4GALT1 | Arina Puzriakova Classified gene: B4GALT1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.1022 | B4GALT1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Upgraded from Red to Amber as now there are 2 families (4 total) exhibiting severe cognitive impairment, albeit this resolved in the singleton by age 11 (remaining patients were age 2.5, 11 and 11 years at the time of reporting) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.1022 | B4GALT1 | Arina Puzriakova Gene: b4galt1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.1021 | B4GALT1 | Arina Puzriakova reviewed gene: B4GALT1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11901181, 21920538, 30653653, 32157688; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type IId, OMIM:607091; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.1021 | B4GALT1 | Arina Puzriakova Publications for gene: B4GALT1 were set to 26503795; 24896178; 11901181; 21920538 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.1020 | B4GALT1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: B4GALT1 were changed from Congenital disorder of glycosylation, type IId 607091 to Congenital disorder of glycosylation, type IId, OMIM:607091 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.1003 | B4GALT1 | Zornitza Stark reviewed gene: B4GALT1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11901181, 30653653, 21920538; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type Iid, MIM#607091; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | B4GALT1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to B4GALT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||