Activity
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5 actions
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| Intellectual disability v2.620 | MTR | Eleanor Williams Phenotypes for gene: MTR were changed from Homocystinuria-megaloblastic anemia, cblG complementation type, 250940{Neural tube defects, folate-sensitive, susceptibility to}, 601634; METHYLCOBALAMIN DEFICIENCY TYPE G (CBLG) to Homocystinuria-megaloblastic anemia, cblG complementation type, 250940; {Neural tube defects, folate-sensitive, susceptibility to}, 601634; METHYLCOBALAMIN DEFICIENCY TYPE G (CBLG) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.595 | LMBRD1 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: LMBRD1 were changed from Gene2Phenotype confirmed gene with ID HPO to Gene2Phenotype confirmed gene with ID HPO; Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblF type, 277380 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | CBL | BRIDGE consortium edited their review of CBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | CBL | BRIDGE consortium edited their review of CBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | CBL | BRIDGE consortium reviewed CBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||