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| Intellectual disability v3.1367 | CLCN2 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: MOI has been changed from 'Both mono- and biallelic' to 'Biallelic' only. Mild cognitive impairment has been reported in some patients with CLCN2-related Leukoencephalopathy (MIM# 615651) which is caused by biallelic variants. Autosomal dominant pathogenic variants are also associated with hyperaldosteronism (MIM# 605635) and susceptibility to idiopathic epilepsy (MIM# 607628) but neither of these phenotypes include ID. There is also controversy regarding any link between CLCN2 and epilepsy. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.1367 | CLCN2 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: CLCN2 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.1366 | CLCN2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CLCN2 were changed from Leukoencephalopathy with ataxia, 615651; {Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 8}, 607628; {Epilepsy, juvenile absence, susceptibility to, 2}, 607628; {Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 11}, 607628 to Leukoencephalopathy with ataxia, OMIM:615651 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.1365 | CLCN2 | Arina Puzriakova Publications for gene: CLCN2 were set to 23707145; 19191339 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | CLCN2 | BRIDGE consortium edited their review of CLCN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | CLCN2 | BRIDGE consortium edited their review of CLCN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | CLCN2 | Louise Daugherty classified CLCN2 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | CLCN2 | Louise Daugherty commented on CLCN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | CLCN2 | BRIDGE consortium reviewed CLCN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||