Activity
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11 actions
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| Arthrogryposis v4.5 | CNTN1 | Eleanor Williams commented on gene: CNTN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v4.5 | CNTN1 | Eleanor Williams Tag Q3_21_NHS_review was removed from gene: CNTN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.122 | CNTN1 | Arina Puzriakova Tag Q3_21_NHS_review tag was added to gene: CNTN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.122 | CNTN1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CNTN1 were changed from Myopathy, congenital, Compton-North, 612540 to Myopathy, congenital, Compton-North, OMIM:612540 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.121 | CNTN1 | Arina Puzriakova Publications for gene: CNTN1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.120 | CNTN1 | Arina Puzriakova Classified gene: CNTN1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.120 | CNTN1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Upgraded from Red to Amber as two families with homozygous variants and a relevant phenotype have now been reported in literature. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.120 | CNTN1 | Arina Puzriakova Gene: cntn1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.119 | CNTN1 | Rhiannon Mellis reviewed gene: CNTN1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 32779773; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis | CNTN1 | Alice Gardham marked CNTN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis | CNTN1 | Alice Gardham reviewed CNTN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||