| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Monogenic hearing loss v2.237 | COL9A2 | Eleanor Williams Tag for-review was removed from gene: COL9A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v2.221 | COL9A2 | Eleanor Williams commented on gene: COL9A2: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v2.220 | COL9A2 |
Eleanor Williams Source Expert Review Green was added to COL9A2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v2.205 | COL9A2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: COL9A2 were changed from ?Stickler syndrome, type V, 614284 to Stickler syndrome, type V, OMIM:614284 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v2.85 | COL9A2 | Eleanor Williams Tag for-review tag was added to gene: COL9A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v2.81 | COL9A2 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: COL9A2 were changed from Epiphyseal dysplasia, multiple, 2, 600204{Intervertebral disc disease, susceptibility to}, 603932Stickler syndrome, type V, 614284; Epiphysealdysplasia,multiple,2,600204{Intervertebraldiscdisease,susceptibilityto},603932Sticklersyndrome,typeV,614284 to ?Stickler syndrome, type V, 614284 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v2.80 | COL9A2 | Eleanor Williams Publications for gene: COL9A2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v2.79 | COL9A2 | Eleanor Williams Added comment: Comment on mode of inheritance: 3 reported cases are all homozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v2.79 | COL9A2 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: COL9A2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v2.78 | COL9A2 | Eleanor Williams Classified gene: COL9A2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v2.78 | COL9A2 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Changing rating from red to amber, but sufficient cases to rate green following GMS review of appropriateness of this gene for a non-syndromic hearing loss panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v2.78 | COL9A2 | Eleanor Williams Gene: col9a2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v2.77 | COL9A2 | Eleanor Williams reviewed gene: COL9A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21671392, 31090205; Phenotypes: ?Stickler syndrome, type V, 614284; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||