Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
9 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.927 | ISCA2 | Ivone Leong Classified gene: ISCA2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.927 | ISCA2 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: After consulting with the Genomics England Clinical team it was decided to only promote this gene to amber as the clinical picture is more of a mitochondrial phenotype and is likely to be investigated that way. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.927 | ISCA2 | Ivone Leong Gene: isca2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.893 | ISCA2 | Ivone Leong Tag founder-effect tag was added to gene: ISCA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.889 | ISCA2 | Ivone Leong Publications for gene: ISCA2 were set to 25539947; 29297947; 29359243; 29122497; 28356563 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.888 | ISCA2 | Ivone Leong Publications for gene: ISCA2 were set to 25539947, 29297947, 29359243 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.887 | ISCA2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: ISCA2 were changed from Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 4 to Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 4, 616370 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | ISCA2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ISCA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | ISCA2 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||