Activity
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11 actions
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| Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v2.52 | JAG1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: JAG1 were changed from Alagille syndrome to Alagille syndrome 1, OMIM:118450 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.122 | JAG1 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: JAG1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.87 | JAG1 | Eleanor Williams Classified gene: JAG1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.87 | JAG1 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Upgrading from red to green. Green rating agreed at the GMS musculoskeletal specialist test group Webex on 2019-05-13. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.87 | JAG1 | Eleanor Williams Gene: jag1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.72 | JAG1 | Eleanor Williams Added phenotypes Alagille syndrome for gene: JAG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.61 | JAG1 | Eleanor Williams Added comment: Comment on publications: Adding PMID: 29530693 - Narro-Donate et al 2018 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.61 | JAG1 | Eleanor Williams Publications for gene: JAG1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.47 | JAG1 | Tracy Lester reviewed gene: JAG1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Alagille syndrome; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.46 | JAG1 | Eleanor Williams reviewed gene: JAG1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.45 | JAG1 | Eleanor Williams Source NHS GMS was added to JAG1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||