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| Intellectual disability v5.196 | KDM6B | Sarah Leigh Phenotypes for gene: KDM6B were changed from Neurodevelopmental disorder with coarse facies and mild distal skeletal abnormalities, 618505 to Neurodevelopmental disorder with coarse facies and mild distal skeletal abnormalities, OMIM:618505; neurodevelopmental disorder with coarse facies and mild distal skeletal abnormalities, MONDO:0032790 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v5.195 | KDM6B | Sarah Leigh Publications for gene: KDM6B were set to 21937992; 31124279 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.1510 | KDM6B | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: KDM6B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.1510 | KDM6B | Sarah Leigh commented on gene: KDM6B: After NHS Genomic Medicine Service consideration, the mode of inheritance of this gene has not been changed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.1510 | KDM6B | Sarah Leigh commented on gene: KDM6B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.1509 | KDM6B | Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to KDM6B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.1509 | KDM6B |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to KDM6B. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Intellectual disability v3.353 | KDM6B | Arina Puzriakova Classified gene: KDM6B as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.353 | KDM6B | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Sufficient number of patients to rate this gene GREEN at the next major review - psychomotor delay was consistently reported and was the key indication for clinical investigation in several cases. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.353 | KDM6B | Arina Puzriakova Gene: kdm6b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.352 | KDM6B | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: KDM6B were changed from Neurodevelopmental disorder with coarse facies and mild distal skeletal abnormalities, 618505 to Neurodevelopmental disorder with coarse facies and mild distal skeletal abnormalities, 618505 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.352 | KDM6B | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: KDM6B were changed from AUTOSOMAL RECESSIVE MENTAL RETARDATION to Neurodevelopmental disorder with coarse facies and mild distal skeletal abnormalities, 618505 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.351 | KDM6B | Arina Puzriakova Publications for gene: KDM6B were set to 21937992 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.350 | KDM6B | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: KDM6B was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.349 | KDM6B | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: KDM6B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.349 | KDM6B | Arina Puzriakova reviewed gene: KDM6B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31124279; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with coarse facies and mild distal skeletal abnormalities, 618505; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.0 | KDM6B | Zornitza Stark reviewed gene: KDM6B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31124279; Phenotypes: Intellectual disability; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||