Activity
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6 actions
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| Intellectual disability v2.656 | LNPK | Ivone Leong Classified gene: LNPK as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.656 | LNPK | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: LNPK is associated with a phenotype in OMIM but not on Gene2Phenotype. It has been given an amber gene rating based on expert review. A watchlist tag has also been added. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.656 | LNPK | Ivone Leong Gene: lnpk has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.655 | LNPK | Ivone Leong Tag watchlist tag was added to gene: LNPK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.655 | LNPK | Ivone Leong Phenotypes for gene: LNPK were changed from Generalized hypotonia; Global developmental delay; Intellectual disability; Seizures; Hypoplasia of the corpus callosum; Abnormality of the cerebellum to Generalized hypotonia; Global developmental delay; Intellectual disability; Seizures; Hypoplasia of the corpus callosum; Abnormality of the cerebellum; Neurodevelopmental disorder with epilepsy and hypoplasia of the corpus callosum, 618090 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | LNPK | Konstantinos Varvagiannis Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||