Activity
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6 actions
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| Hydrocephalus v2.131 | MTM1 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: MTM1 was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrocephalus v2.130 | MTM1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MTM1 were changed from Myotubular myopathy, X-linked, OMIM:310400 to Myopathy, centronuclear, X-linked, OMIM:310400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrocephalus v2.92 | MTM1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: MTM1 were changed from Myotubular myopathy, X-linked to Myotubular myopathy, X-linked, OMIM:310400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrocephalus v1.34 | MTM1 | Louise Daugherty reviewed gene: MTM1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrocephalus v1.33 | MTM1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MTM1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrocephalus | MTM1 | Helen Brittain reviewed MTM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||