Activity
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8 actions
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| Intellectual disability v3.363 | NHP2 | Arina Puzriakova Classified gene: NHP2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.363 | NHP2 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Rating upgraded from Red to Amber as 2/3 cases described in literature present cognitive impairment. This does not yet meet the threshold for inclusion with a Green rating, but may be reviewed if further cases are published. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.363 | NHP2 | Arina Puzriakova Gene: nhp2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.362 | NHP2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: NHP2 were changed from Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 2, 613987 to Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 2, 613987; Høyeraal-Hreidarsson syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.361 | NHP2 | Arina Puzriakova Publications for gene: NHP2 were set to 25182133; 18523010; 25907943; 20301779 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.3 | NHP2 | Zornitza Stark reviewed gene: NHP2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18523010, 31985013; Phenotypes: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 2, MIM# 613987, Høyeraal-Hreidarsson syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | NHP2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to NHP2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | NHP2 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||