Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
25 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.531 | PCGF2 | Louise Daugherty edited their review of gene: PCGF2: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.515 | PCGF2 | Louise Daugherty Mode of pathogenicity for gene: PCGF2 was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.514 | PCGF2 | Louise Daugherty Added comment: Comment on publications: Added PMID: 30343942 to support upgrading of this gene to green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.514 | PCGF2 | Louise Daugherty Publications for gene: PCGF2 were set to 25529582; 25533962 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.513 | PCGF2 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: PCGF2 were changed from Intellectual disability; dysmorphic features; Global developmental delay; Intellectual disability; Abnormality of the cardiovascular system; Abnormality of the cerebrum; Abnormality of the skeletal system to Intellectual disability; dysmorphic features; Global developmental delay; Abnormality of the cardiovascular system; Abnormality of the cerebrum; Abnormality of the skeletal system | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.512 | PCGF2 | Louise Daugherty Added comment: Comment on phenotypes: added phenotype suggested by external reviewer/ from PMID:30343942 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.512 | PCGF2 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: PCGF2 were changed from Intellectual disability; dysmorphic features to Intellectual disability; dysmorphic features; Global developmental delay; Intellectual disability; Abnormality of the cardiovascular system; Abnormality of the cerebrum; Abnormality of the skeletal system | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.511 | PCGF2 | Louise Daugherty Classified gene: PCGF2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.511 | PCGF2 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Recent publication suggested by external reviewer PMID: 30343942 supports the rating of this gene to be Green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.511 | PCGF2 | Louise Daugherty Gene: pcgf2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.510 | PCGF2 | Louise Daugherty commented on gene: PCGF2: removed watchlist tag | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.510 | PCGF2 | Louise Daugherty Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.510 | PCGF2 | Louise Daugherty commented on gene: PCGF2: removed watchlist tag | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.510 | PCGF2 | Louise Daugherty Tag watchlist was removed from gene: PCGF2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.510 | PCGF2 | Konstantinos Varvagiannis reviewed gene: PCGF2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: ; Phenotypes: Global developmental delay, Intellectual disability, Abnormality of the cardiovascular system, Abnormality of the cerebrum, Abnormality of the skeletal system; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.509 | PCGF2 | Louise Daugherty commented on gene: PCGF2: Added watchlist tag. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.509 | PCGF2 | Louise Daugherty Tag watchlist tag was added to gene: PCGF2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PCGF2 | Louise Daugherty classified PCGF2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PCGF2 | Louise Daugherty commented on gene: PCGF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PCGF2 | Louise Daugherty classified PCGF2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PCGF2 | Louise Daugherty commented on gene: PCGF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PCGF2 | Louise Daugherty classified PCGF2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PCGF2 | Louise Daugherty reviewed gene: PCGF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PCGF2 | Zornitza Stark commented on gene: PCGF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PCGF2 | Zornitza Stark reviewed gene: PCGF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||