Activity
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11 actions
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| Intellectual disability v3.1374 | PRDM12 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: PRDM12 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.1373 | PRDM12 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: PRDM12 were changed from NA to Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VIII OMIM:616488; congenital insensitivity to pain-hypohidrosis syndrome MONDO:0014662 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.1372 | PRDM12 | Sarah Leigh Publications for gene: PRDM12 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.624 | PRDM12 | Arina Puzriakova Classified gene: PRDM12 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.624 | PRDM12 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Following discussion with the Genomics England clinical team, this gene has been demoted from Amber to Red, in accordance with the external review by Zornitza Stark (Australian Genomics) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.624 | PRDM12 | Arina Puzriakova Gene: prdm12 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.3 | PRDM12 | Zornitza Stark reviewed gene: PRDM12: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VIII, MIM# 616488; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PRDM12 | BRIDGE consortium edited their review of PRDM12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PRDM12 | Louise Daugherty classified PRDM12 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PRDM12 | Louise Daugherty commented on PRDM12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PRDM12 | BRIDGE consortium reviewed PRDM12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||