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| Skeletal dysplasia v1.153 | SFRP4 |
Eleanor Williams Added phenotypes PYL; Metaphyseal dysplasia; Pyle disease 265900 for gene: SFRP4 Publications for gene SFRP4 were changed from 27355534; 28100910; 27117872; 24096177; 26273529; 22965941; 22387305; 20174869; 27117872 to 27355534; 26273529; 20174869; 27117872; 22965941; 28100910; 24096177; 22387305 |
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| Skeletal dysplasia v1.147 | SFRP4 | Tracy Lester reviewed gene: SFRP4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 27355534, 28100910, 27117872, 24096177, 26273529, 22965941, 22387305, 20174869, 27117872; Phenotypes: Pyle disease 265900, PYL, Metaphyseal dysplasia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.146 | SFRP4 | Eleanor Williams reviewed gene: SFRP4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.145 | SFRP4 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to SFRP4. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Skeletal dysplasia | SFRP4 | Ellen McDonagh classified SFRP4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia | SFRP4 | Ellen McDonagh classified SFRP4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia | SFRP4 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||