Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Intellectual disability v3.1527 | TBXAS1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TBXAS1 were changed from Ghosal hematodiaphyseal syndrome, OMIM:231095 to Ghosal hematodiaphyseal syndrome, OMIM:231095 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1527 | TBXAS1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TBXAS1 were changed from Ghosal hematodiaphyseal syndrome, 231095; ?Thromboxane synthase; deficiency, 614158 to Ghosal hematodiaphyseal syndrome, OMIM:231095 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.421 | TBXAS1 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Red was added to TBXAS1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Red List (low evidence) |
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Intellectual disability v3.254 | TBXAS1 | Arina Puzriakova commented on gene: TBXAS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.3 | TBXAS1 | Zornitza Stark reviewed gene: TBXAS1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ghosal hematodiaphyseal syndrome, MIM# 231095; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability | TBXAS1 | BRIDGE consortium edited their review of TBXAS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability | TBXAS1 | Louise Daugherty classified TBXAS1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability | TBXAS1 | Louise Daugherty commented on TBXAS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability | TBXAS1 | BRIDGE consortium reviewed TBXAS1 |