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| Intellectual disability v3.1510 | TCTN3 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: TCTN3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.1510 | TCTN3 | Sarah Leigh commented on gene: TCTN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.1509 | TCTN3 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to TCTN3. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Intellectual disability v3.760 | TCTN3 | Arina Puzriakova Publications for gene: TCTN3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.759 | TCTN3 |
Arina Puzriakova changed review comment from: Comment on list classification: There is sufficient evidence to promote this gene to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag). At least 3 unrelated cases with Joubert syndrome, presenting with ID, and biallelic variants in this gene (PMIDs: 22883145; 25118024; 26092869); to: Comment on list classification: There is sufficient evidence to promote this gene to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag). Independent reports of at least 3 unrelated cases with Joubert syndrome, presenting with ID, and different biallelic variants in this gene (PMIDs: 22883145; 25118024; 26092869) |
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| Intellectual disability v3.759 | TCTN3 | Arina Puzriakova Classified gene: TCTN3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.759 | TCTN3 |
Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: There is sufficient evidence to promote this gene to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag). At least 3 unrelated cases with Joubert syndrome, presenting with ID, and biallelic variants in this gene (PMIDs: 22883145; 25118024; 26092869) |
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| Intellectual disability v3.759 | TCTN3 | Arina Puzriakova Gene: tctn3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.756 | TCTN3 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: TCTN3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.3 | TCTN3 | Zornitza Stark reviewed gene: TCTN3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22883145, 25118024, 26092869; Phenotypes: Joubert syndrome 18, OMIM #614815, Orofaciodigital syndrome IV, OMIM #258860; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | TCTN3 | BRIDGE consortium edited their review of TCTN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | TCTN3 | Louise Daugherty classified TCTN3 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | TCTN3 | Louise Daugherty commented on TCTN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | TCTN3 | Louise Daugherty classified TCTN3 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | TCTN3 | BRIDGE consortium reviewed TCTN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||