Activity
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10 actions
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| Intellectual disability v3.1078 | TRAPPC6B | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TRAPPC6B were changed from Neurodevelopmental disorder with microcephaly, epilepsy, and brain atrophy, 617862 to Neurodevelopmental disorder with microcephaly, epilepsy, and brain atrophy, OMIM:617862 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.1077 | TRAPPC6B | Arina Puzriakova Publications for gene: TRAPPC6B were set to 28626029; 28397838 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.1087 | TRAPPC6B | Rebecca Foulger Classified gene: TRAPPC6B as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.1087 | TRAPPC6B | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Updated rating from Amber to Green based on Aug 2019 review by Konstantinos Varvagiannis. Konstantinos notes an additional 2019 paper (Nair et al) who report a Lebanese patient with global DD and ID, who is homozygous for a nonsense variant in TRAPPC6B (p.Leu8*). The unaffected mother was a heterozygous carrier. In contrast to previous cases, the patient did not show any seizures, but the authors note he was only 3.5 years old at the time of writing, and will be monitored for seizure events. ID/DD is a consistent phenotype across cases. This takes the number of cases to 3 (with the 3 families in Marin-Valencia forming 1 case), with 3 separate variants. Therefore Green rating is appropriate. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.1087 | TRAPPC6B | Rebecca Foulger Gene: trappc6b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.1015 | TRAPPC6B | Konstantinos Varvagiannis reviewed gene: TRAPPC6B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28626029, 28397838, DOI 10.1055/s-0039-1693664; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | TRAPPC6B | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to TRAPPC6B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | TRAPPC6B | Louise Daugherty classified TRAPPC6B as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | TRAPPC6B | Louise Daugherty commented on gene: TRAPPC6B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | TRAPPC6B | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||