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| Thoracic aortic aneurysm or dissection v1.110 | COL1A1 | Ivone Leong commented on gene: COL1A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic aortic aneurysm or dissection v1.93 | COL1A1 | James Eden reviewed gene: COL1A1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 14630726; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic aortic aneurysm or dissection v1.93 | COL1A1 | James Eden Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic aortic aneurysm or dissection v1.93 | COL1A1 | James Eden reviewed gene: COL1A1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 14630726; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic aortic aneurysm or dissection v1.92 | COL1A1 | Alison Callaway reviewed gene: COL1A1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic aortic aneurysm or dissection v1.90 | COL1A1 | Rebecca Whittington commented on gene: COL1A1: 130060 AD Ehler's Danlos syndrome arthrochalasia type 1, which does not have a cardiac/aortopathy phenotype associated on OMIM; gene also causative of osteogeneisis imperfecta. Should this be included as it is similar situation to some of the red genes - involved in CTD but without aortopathy. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic aortic aneurysm or dissection v1.89 | COL1A1 | Rebecca Whittington commented on gene: COL1A1: Weerakkody et al 2016 Genet Med 18:1119 PMID:27011056 is one of several publications identifying variants in COL1A1 in EDS patients. One frameshift and two missense (affecting glycine in the G-X-Y collagen triple-helix motif) variants are described: c.1265delG: p.Gly422AlafsX119; c.643G>A: p.Gly215Ser; c.662G>C: p.Gly221Ala. None of these have any gnomAD frequency. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic aortic aneurysm or dissection v1.88 | COL1A1 | Rebecca Whittington reviewed gene: COL1A1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic aortic aneurysm or dissection v1.87 | COL1A1 | Ellen McDonagh Source South West GLH was added to COL1A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic aortic aneurysm or dissection v1.86 | COL1A1 | Ellen McDonagh edited their review of gene: COL1A1: Added comment: This gene was part of an initial gene list collated by Matthew Edwards Royal Brompton Hospital sent 16th Jan 2019 on behalf of the London South GLH for review by the GMS Cardiology Specialist Group. Only gene symbol from the Royal Brompton gene panel was provided - suggested initial gene rating and evidence for inclusion not provided with the list.; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic aortic aneurysm or dissection v1.85 | COL1A1 |
Ellen McDonagh Source London South GLH was added to COL1A1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Thoracic aortic aneurysm or dissection | COL1A1 | Rebecca Foulger commented on COL1A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic aortic aneurysm or dissection | COL1A1 | Rebecca Foulger commented on COL1A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||