Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Pneumothorax - familial v2.23 | FBN1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: FBN1 were changed from Marfan syndrome, 154700 to Marfan syndrome, OMIM:154700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pneumothorax - familial v2.16 | FBN1 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: FBN1 were changed from Marfan syndrome to Marfan syndrome, 154700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pneumothorax - familial v2.15 | FBN1 | Louise Daugherty Added comment: Comment on publications: added publication suggested by expert reviewer | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pneumothorax - familial v2.15 | FBN1 | Louise Daugherty Publications for gene: FBN1 were set to 12598898; 15161620; 11786720; 1864149; 2595640 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pneumothorax - familial v2.0 | FBN1 | Matthew Edwards reviewed gene: FBN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 2595640, 12598898, 25765122; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pneumothorax - familial v1.9 | FBN1 | Louise Daugherty reviewed gene: FBN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pneumothorax - familial v1.8 | FBN1 |
Louise Daugherty Source NHS GMS was added to FBN1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Pneumothorax - familial | FBN1 | Olivia Niblock marked FBN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pneumothorax - familial | FBN1 | Olivia Niblock classified FBN1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pneumothorax - familial | FBN1 | Olivia Niblock commented on FBN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pneumothorax - familial | FBN1 | Stefan Marciniak edited their review of FBN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pneumothorax - familial | FBN1 | Stefan Marciniak reviewed FBN1 |