Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Pneumothorax - familial v2.34 | TGFBR2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: TGFBR2 were changed from Pulmonary emphysema; Loeys-Dietz syndrome type 2, OMIM:610168 to Pulmonary emphysema, MONDO:0004849; Loeys-Dietz syndrome type 2, OMIM:610168 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pneumothorax - familial v2.29 | TGFBR2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: TGFBR2 were changed from Loeys-Dietz syndrome; Pulmonary emphysema; Loeys-Dietz syndrome type 2, 610168 to Pulmonary emphysema; Loeys-Dietz syndrome type 2, OMIM:610168 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pneumothorax - familial v2.4 | TGFBR2 | Louise Daugherty Added comment: Comment on phenotypes: added phenotype suggested by expert reviewer | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pneumothorax - familial v2.4 | TGFBR2 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: TGFBR2 were changed from Loeys-Dietz syndrome; Pulmonary emphysema to Loeys-Dietz syndrome; Pulmonary emphysema; Loeys-Dietz syndrome type 2, 610168 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pneumothorax - familial v2.0 | TGFBR2 | Matthew Edwards reviewed gene: TGFBR2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: OMIM: 610168 Loeys-Dietz syndrome type 2; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pneumothorax - familial v1.9 | TGFBR2 | Louise Daugherty reviewed gene: TGFBR2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pneumothorax - familial v1.8 | TGFBR2 |
Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TGFBR2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Pneumothorax - familial | TGFBR2 | Olivia Niblock marked TGFBR2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pneumothorax - familial | TGFBR2 | Olivia Niblock classified TGFBR2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pneumothorax - familial | TGFBR2 | Olivia Niblock classified TGFBR2 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pneumothorax - familial | TGFBR2 | Olivia Niblock commented on TGFBR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pneumothorax - familial | TGFBR2 | Stefan Marciniak edited their review of TGFBR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pneumothorax - familial | TGFBR2 | Stefan Marciniak reviewed TGFBR2 |