| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Proteinuric renal disease v1.133 | ALMS1 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: ALMS1 were changed from to Alstrom Syndrome #203800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuric renal disease v1.132 | ALMS1 | Eleanor Williams Publications for gene: ALMS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuric renal disease v1.16 | ALMS1 | Eleanor Williams reviewed gene: ALMS1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: PMID25846608; Phenotypes: Alstrom Syndrome #203800; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuric renal disease v1.15 | ALMS1 | Eleanor Williams Source NHS GMS was added to ALMS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||