| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Proteinuric renal disease v2.61 | COL4A4 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: COL4A4 were changed from to Alport syndrome 2, autosomal recessive, OMIM:203780; Hematuria,familial benign, OMIM:141200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuric renal disease v1.93 | COL4A4 | Eleanor Williams Publications for gene: COL4A4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuric renal disease v1.16 | COL4A4 | Eleanor Williams reviewed gene: COL4A4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: PMID: 30506145, 29987460, 24052634 ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuric renal disease v1.15 | COL4A4 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to COL4A4. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||