| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Proteinuric renal disease v1.180 | ZMPSTE24 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: ZMPSTE24 were changed from to Mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy #608612 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuric renal disease v1.179 | ZMPSTE24 | Eleanor Williams Publications for gene: ZMPSTE24 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuric renal disease v1.16 | ZMPSTE24 | Eleanor Williams reviewed gene: ZMPSTE24: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: PMID: 17152860 ; Phenotypes: Mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy #608612; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuric renal disease v1.15 | ZMPSTE24 | Eleanor Williams Source NHS GMS was added to ZMPSTE24. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||