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| Autoinflammatory disorders v1.11 | UBA1 | Arina Puzriakova Publications for gene: UBA1 were set to 33108101; 33690815; 34048852; 34077651; 34196684 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory disorders v1.10 | UBA1 | Arina Puzriakova Tag to_be_confirmed_NHSE was removed from gene: UBA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory disorders v1.10 | UBA1 | Arina Puzriakova Classified gene: UBA1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory disorders v1.10 | UBA1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Following further discussions with the GMS specialist group, it was agreed that the coverage of this test does include somatic variant detection. Therefore, the rating of this gene has been updated to green and the mode of inheritance set to "Other" following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory disorders v1.10 | UBA1 | Arina Puzriakova Gene: uba1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory disorders v1.9 | UBA1 | Arina Puzriakova Mode of pathogenicity for gene: UBA1 was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory disorders v1.1 | UBA1 | Dorota Rowczenio reviewed gene: UBA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: PMID: 33108101, 36823397, 34048852, 34213531, 34340250, 33930131, 34802547, 37501758, 37223371, 36692560, 33789873, 33779074; Phenotypes: ever, chondritis, vasculitis, neutrophilic dermatosis, sterile alveolitis, progressive bone marrow failure, cytopenia; Mode of inheritance: Other; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory disorders v0.32 | UBA1 | Arina Puzriakova commented on gene: UBA1: Added 'to_be_confirmed_NHSE' tag - gene to be further discussed due to somatic pathogenesis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory disorders v0.32 | UBA1 | Arina Puzriakova Tag to_be_confirmed_NHSE tag was added to gene: UBA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory disorders v0.32 | UBA1 | Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to UBA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory disorders v0.8 | UBA1 | Arina Puzriakova Publications for gene: UBA1 were set to 34048852; 33108101 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory disorders v0.7 | UBA1 | Arina Puzriakova reviewed gene: UBA1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33108101, 33690815, 34048852, 34077651, 34196684; Phenotypes: VEXAS syndrome, somatic, OMIM:301054; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory disorders v0.7 | UBA1 | Arina Puzriakova Tag somatic tag was added to gene: UBA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Autoinflammatory disorders v0.3 | UBA1 |
Arina Puzriakova gene: UBA1 was added gene: UBA1 was added to Autoinflammatory disorders. Sources: Expert Review Red Mode of inheritance for gene: UBA1 was set to Other Publications for gene: UBA1 were set to 34048852; 33108101 Phenotypes for gene: UBA1 were set to VEXAS syndrome, somatic, OMIM:301054 |
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