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| Mitochondrial disorders v3.6 | ATP5A1 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_22_rating was removed from gene: ATP5A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v3.6 | ATP5A1 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: ATP5A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v3.5 | ATP5A1 |
Achchuthan Shanmugasundram Source NHS GMS was added to ATP5A1. Source Expert Review Green was added to ATP5A1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Mitochondrial disorders v2.125 | ATP5A1 | Arina Puzriakova Publications for gene: ATP5A1 were set to 23599390; 23596069 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v2.124 | ATP5A1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ATP5A1 were changed from ?Combined oxidative phosphorylation deficiency 22; ?Mitochondrial complex (ATP synthase) deficiency, nuclear type 4 to Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 4, OMIM: 615228; Combined oxidative phosphorylation deficiency 22, OMIM: 616045 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v2.123 | ATP5A1 | Arina Puzriakova reviewed gene: ATP5A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 34483339, 23596069, 23599390, 34954817; Phenotypes: Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 4, OMIM: 615228, Combined oxidative phosphorylation deficiency 22, OMIM: 616045; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v2.118 | ATP5A1 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: ATP5A1 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v2.117 | ATP5A1 | Arina Puzriakova Tag Q3_22_rating tag was added to gene: ATP5A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v2.85 | ATP5A1 | Zornitza Stark reviewed gene: ATP5A1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34954817; Phenotypes: feeding intolerance, failure to thrive, hyperammonemia, lactic acidemia; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.481 | ATP5A1 | Sarah Leigh Classified gene: ATP5A1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.481 | ATP5A1 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: The Amber rating is based on the views of Anna de Burca (Genomics England Clinical Fellow) that the interpretation of PMID 23599390 that the boys have inherited a heterozygous variant from their father while not expressing the maternal allele due to unknown variant affecting expression. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.481 | ATP5A1 | Sarah Leigh Gene: atp5a1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.227 | ATP5A1 | Sarah Leigh Classified gene: ATP5A1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.227 | ATP5A1 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: No additional variants have been reported to date. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.227 | ATP5A1 | Sarah Leigh Gene: atp5a1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.226 | ATP5A1 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: ATP5A1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.225 | ATP5A1 | Sarah Leigh Added comment: Comment on publications: PMID: 23599390 (two siblings with a severe neonatal encephalopathy caused by complex V deficiency);PMID: 23596069 (newborn female with failure to thrive, microcephaly, encephalopathy, IUGR, hypotonia, bacteremia, pulmonary hypertension, heart failure, and mitchondrial depletion). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.225 | ATP5A1 | Sarah Leigh Publications for gene: ATP5A1 were set to PMID: 23599390 (two siblings with a severe neonatal encephalopathy caused by complex V deficiency); PMID: 23596069 (newborn female with failure to thrive, microcephaly, encephalopathy, IUGR, hypotonia, bacteremia, pulmonary hypertension, heart failure, and mitchondrial depletion). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.224 | ATP5A1 | Sarah Leigh Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.224 | ATP5A1 | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.224 | ATP5A1 | Sarah Leigh commented on gene: ATP5A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders | ATP5A1 | Louise Daugherty commented on ATP5A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||