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| Mitochondrial disorders v6.4 | ATP5E | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q4_23_promote_green was removed from gene: ATP5E. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v6.3 | ATP5E | Sarah Leigh edited their review of gene: ATP5E: Added comment: The rating of this gene has been updated to green and the mode of inheritance updated to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal following NHS Genomic Medicine Service approval.; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v6.2 | ATP5E |
Achchuthan Shanmugasundram Source NHS GMS was added to ATP5E. Source Expert Review Green was added to ATP5E. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Mitochondrial disorders v4.130 | ATP5E | Sarah Leigh Tag Q4_23_promote_green tag was added to gene: ATP5E. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v4.130 | ATP5E | Sarah Leigh Publications for gene: ATP5E were set to 20566710 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v4.129 | ATP5E | Sarah Leigh Phenotypes for gene: ATP5E were changed from ?Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 3 614053 to Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 3, OMIM:614053; mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 3, MONDO:0013547 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v4.128 | ATP5E | Sarah Leigh Classified gene: ATP5E as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v4.128 | ATP5E | Sarah Leigh Gene: atp5e has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v4.127 | ATP5E | Sarah Leigh edited their review of gene: ATP5E: Added comment: PMID: 34954817 reports two further cases of OMIM: 614053 who are both homozygous for ATP5E (new gene name: ATP5F1E) variant c.35A>G, p.Tyr12Cys (rs387906929), previously reported in PubMed: 20566710. Personal communication with the lead author of PMID: 34954817, confirmed that none of these cases were related to one another and so represent independent occurrences of this variant.; Changed rating: GREEN; Changed publications to: 27604308, 34954817, 20566710 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.231 | ATP5E | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: ATP5E was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.230 | ATP5E | Sarah Leigh Publications for gene: ATP5E were set to PMID: 20566710 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.229 | ATP5E | Sarah Leigh Phenotypes for gene: ATP5E were changed from ?Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 3 to ?Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 3 614053 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.228 | ATP5E | Sarah Leigh Classified gene: ATP5E as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.228 | ATP5E | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: No additional variants have been reported to date. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.228 | ATP5E | Sarah Leigh Gene: atp5e has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders | ATP5E | Louise Daugherty commented on ATP5E | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||