Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Mitochondrial disorders v1.457 | COA5 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: COA5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.235 | COA5 | Sarah Leigh Classified gene: COA5 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.235 | COA5 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: No additional variants have been reported to date. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.235 | COA5 | Sarah Leigh Gene: coa5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.234 | COA5 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: COA5 were changed from Isolated complex IV deficiency; Mitochondrial complex IV deficiency, 220110; ?Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 3 to ?Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 3 616500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.233 | COA5 | Sarah Leigh Publications for gene: COA5 were set to |