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| Mitochondrial disorders v4.8 | COA6 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: COA6 were changed from Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 4 616501 to Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 13, OMIM:616501 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.308 | COA6 | Sarah Leigh Classified gene: COA6 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.308 | COA6 |
Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: This gene was added as Green due to the overall review and evidence assessment from the GMS mitochondrial specialist test group, submitted by Carl Fratter (May 2019) on behalf of GMS mitochondrial specialist test group: 2 cases from 2 unrelated families and functional studies. From panel: Possible mitochondrial disorder - nuclear genes (Version 0.187). |
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| Mitochondrial disorders v1.308 | COA6 | Sarah Leigh Gene: coa6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.307 | COA6 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: COA6 were changed from ?{Fatal infantile cardiomyopathy, association with}, 604377 to Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 4 616501 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.306 | COA6 | Sarah Leigh Publications for gene: COA6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.293 | COA6 |
Sarah Leigh Source NHS GMS was added to COA6. Source Expert Review Green was added to COA6. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Mitochondrial disorders v1.291 | COA6 | Ellen McDonagh commented on gene: COA6: Added the 'treatable' tag, as in PMID: 24549041 as copper supplement rescues respiratory and complex IV assembly defects in knockout yeast cells, and could be a potential treatment. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.291 | COA6 | Ellen McDonagh Tag treatable tag was added to gene: COA6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||