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| Mitochondrial disorders v2.0 | COQ7 | Sarah Leigh edited their review of gene: COQ7: Changed publications: 28409910, 26084283 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.313 | COQ7 | Sarah Leigh Classified gene: COQ7 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.313 | COQ7 |
Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: This gene was added as Green due to the overall review and evidence assessment from the GMS mitochondrial specialist test group, submitted by Carl Fratter (May 2019) on behalf of GMS mitochondrial specialist test group: 3 unrelated individuals and functional studies. From panel: Possible mitochondrial disorder - nuclear genes (Version 0.187). |
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| Mitochondrial disorders v1.313 | COQ7 | Sarah Leigh Gene: coq7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.312 | COQ7 | Sarah Leigh Publications for gene: COQ7 were set to 26084283; 28409910 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.293 | COQ7 |
Sarah Leigh Source NHS GMS was added to COQ7. Source Expert Review Green was added to COQ7. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Mitochondrial disorders v1.237 | COQ7 | Sarah Leigh reviewed gene: COQ7: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28409910; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.237 | COQ7 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: COQ7 were changed from primary coenzyme Q10 deficiency; complex multisystem presentation to ?Coenzyme Q10 deficiency, primary, 8 616733; complex multisystem presentation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.236 | COQ7 | Sarah Leigh Publications for gene: COQ7 were set to PMID: 26084283 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||