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Mitochondrial disorders v6.4 | COX11 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q4_23_promote_green was removed from gene: COX11. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v6.3 | COX11 | Sarah Leigh edited their review of gene: COX11: Added comment: The rating of this gene has been updated to green and the mode of inheritance updated to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal following NHS Genomic Medicine Service approval.; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v6.2 | COX11 |
Achchuthan Shanmugasundram Source Expert Review Green was added to COX11. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Mitochondrial disorders v4.143 | COX11 | Sarah Leigh Classified gene: COX11 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v4.143 | COX11 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v4.143 | COX11 | Sarah Leigh Gene: cox11 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v4.142 | COX11 | Sarah Leigh Classified gene: COX11 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v4.142 | COX11 | Sarah Leigh Gene: cox11 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v4.141 | COX11 | Sarah Leigh Tag Q4_23_promote_green tag was added to gene: COX11. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v4.141 | COX11 | Sarah Leigh edited their review of gene: COX11: Added comment: COX11 variants have been associated with Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 23 (OMIM:620275), but not with a phenotype in Gen2Phen. At least four COX11 variants have been reported in three unrelated cases of OMIM:620275 (PMIDs: 36030551;38068960), together with supportive functional studies in patient's fibroblasts and Saccharomyces cerevisiae.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v4.141 | COX11 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: COX11 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v4.140 | COX11 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: COX11 were changed from Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 23, OMIM:620275; Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 23, MONDO:0859520 to Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 23, OMIM:620275; Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 23, MONDO:0859520 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v4.139 | COX11 | Sarah Leigh Publications for gene: COX11 were set to 36030551; 38068960 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v4.138 | COX11 | Sarah Leigh Publications for gene: COX11 were set to 36030551 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v4.137 | COX11 | Sarah Leigh Publications for gene: COX11 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v4.136 | COX11 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: COX11 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v4.135 | COX11 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: COX11 were changed from No OMIM phenotype to Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 23, OMIM:620275; Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 23, MONDO:0859520 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.109 | COX11 | Arina Puzriakova commented on gene: COX11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.108 | COX11 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Red was added to COX11. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Red List (low evidence) |
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Mitochondrial disorders v2.5 | COX11 | Zornitza Stark reviewed gene: COX11: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.412 | COX11 | Sarah Leigh reviewed gene: COX11: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.411 | COX11 |
Sarah Leigh gene: COX11 was added gene: COX11 was added to Mitochondrial disorders. Sources: NHS GMS,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: COX11 was set to Unknown Phenotypes for gene: COX11 were set to No OMIM phenotype |