Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Mitochondrial disorders v2.92 | FXN_GAA | Sarah Leigh commented on STR: FXN_GAA: STR repeat lengths have been reviewed and confirmed by the NHS Genomic Medicine Service. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.89 | FXN_GAA | Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to STR: FXN_GAA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.59 | FXN_GAA | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: FXN_GAA were changed from Friedreich ataxia 229300 to Friedreich ataxia, OMIM:229300; Friedreich ataxia with retained reflexes, OMIM:229300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.58 | FXN | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: FXN were changed from Friedreich ataxia, 229300; Friedreich ataxia with retained reflexes, 229300 to Friedreich ataxia, OMIM:229300; Friedreich ataxia with retained reflexes, OMIM:229300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.57 | FXN | Arina Puzriakova Tag nucleotide-repeat-expansion tag was added to gene: FXN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.414 | FXN_GAA | Sarah Leigh Classified STR: FXN_GAA as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.414 | FXN_GAA | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: FXN_GAA is being demoted to Red on this panel on the recommendation of the GMS mitochondrial specialist test group, including by Carl Fratter (Oxford University Hospitals NHS Trust). As it is associated with Friedreich’s ataxia, which is technically a mitochondrial disorder, but the phenotype is quite different to other mitochondrial conditions. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.414 | FXN_GAA | Sarah Leigh Str: fxn_gaa has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.413 | FXN | Sarah Leigh Classified gene: FXN as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.413 | FXN | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: FXN is being demoted to Red on this panel on the recommendation of the GMS mitochondrial specialist test group, including by Carl Fratter (Oxford University Hospitals NHS Trust). As it is associated with Friedreich’s ataxia, which is technically a mitochondrial disorder, but the phenotype is quite different to other mitochondrial conditions. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.413 | FXN | Sarah Leigh Gene: fxn has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.388 | FXN | Anna de Burca reviewed gene: FXN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Friedreich ataxia, 229300; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.384 | FXN | Carl Fratter reviewed gene: FXN: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Friedreich ataxia, 229300; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.359 | SFXN4 | Sarah Leigh Classified gene: SFXN4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.359 | SFXN4 | Sarah Leigh Gene: sfxn4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.293 | SFXN4 |
Sarah Leigh Source NHS GMS was added to SFXN4. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Mitochondrial disorders v1.278 | SFXN4 | Ivone Leong Classified gene: SFXN4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.278 | SFXN4 | Ivone Leong Gene: sfxn4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.277 | SFXN4 | Ivone Leong Publications for gene: SFXN4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.276 | SFXN4 | Ivone Leong Phenotypes for gene: SFXN4 were changed from to Combined oxidative phosphorylation deficiency 18, 615578 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.275 | SFXN4 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: SFXN4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.250 | FXN | Ivone Leong Classified gene: FXN as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.250 | FXN | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from red to green based on the provided expert reviews. FXN is associated with a phenotype in OMIM but not in Gene2Phenotype. There are >3 unrelated cases of patients with variants in this gene; therefore, there is sufficient evidence to support the promotion of this gene to green status. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.250 | FXN | Ivone Leong Gene: fxn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.249 | FXN | Ivone Leong Publications for gene: FXN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.248 | FXN | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: FXN was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.90 | FXN | Eleanor Williams Phenotypes for gene: FXN were changed from Friedreich ataxia, 229300Friedreich ataxia with retained reflexes, 229300 to Friedreich ataxia, 229300; Friedreich ataxia with retained reflexes, 229300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.74 | FXN_GAA | Arianna Tucci Phenotypes for STR: FXN_GAA were changed from to Friedreich ataxia 229300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.73 | FXN_GAA | Louise Daugherty Tag STR tag was added to STR: FXN_GAA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.73 | FXN_GAA | Arianna Tucci Marked STR: FXN_GAA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.73 | FXN_GAA | Arianna Tucci Str: fxn_gaa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.73 | FXN_GAA | Arianna Tucci Classified STR: FXN_GAA as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.73 | FXN_GAA | Arianna Tucci Str: fxn_gaa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.72 | FXN_GAA |
Arianna Tucci STR: FXN_GAA was added STR: FXN_GAA was added to Mitochondrial disorders. Sources: Expert Review Mode of inheritance for STR: FXN_GAA was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Review for STR: FXN_GAA was set to GREEN Added comment: Added to the panel following the Webex discussion with experts from the GMCs (6/09/2018) about feeding back STR results Sources: Expert Review |
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Mitochondrial disorders | FXN | Zornitza Stark reviewed gene: FXN |