Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Mitochondrial disorders v4.167 | G6PC | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: G6PC were changed from Glycogen storage disease Ia to Glycogen storage disease Ia, OMIM:232200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.109 | G6PC | Arina Puzriakova commented on gene: G6PC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.108 | G6PC |
Arina Puzriakova Source Expert Review Red was added to G6PC. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Red List (low evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.19 | G6PC | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: G6PC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.19 | G6PC | Catherine Snow commented on gene: G6PC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.5 | G6PC | Zornitza Stark changed review comment from: Not a mitochondrial disorder.; to: Not a mitochondrial disorder. It is Red on the other mito panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.5 | G6PC | Zornitza Stark reviewed gene: G6PC: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Glycogen storage disease Ia, MIM# 232200; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |