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| Mitochondrial disorders v1.485 | IARS | Louise Daugherty commented on gene: IARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.485 | IARS | Sarah Leigh edited their review of gene: IARS: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.455 | IARS | Sarah Leigh commented on gene: IARS: The GMS mitochondrial specialist test group should be consultated on this gene with respect to phenotype (comments from Anna de Burca, Genomics England Clinical Fellow). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.455 | IARS | Sarah Leigh commented on gene: IARS: "New gene name" tag added, the new gene name is IARS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.455 | IARS | Sarah Leigh Tag new-gene-name tag was added to gene: IARS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.455 | IARS2 | Sarah Leigh Tag new-gene-name was removed from gene: IARS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.455 | IARS2 | Sarah Leigh commented on gene: IARS2: "New gene name" tag added, the new gene name is IARS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.455 | IARS2 | Sarah Leigh Tag new-gene-name tag was added to gene: IARS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.423 | IARS | Sarah Leigh reviewed gene: IARS: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 29903433; Phenotypes: Growth retardation, impaired intellectual development, hypotonia, and hepatopathy 617093; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.422 | IARS |
Sarah Leigh gene: IARS was added gene: IARS was added to Mitochondrial disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: IARS was set to |
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| Mitochondrial disorders v1.404 | IARS2 | Sarah Leigh Classified gene: IARS2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.404 | IARS2 | Sarah Leigh Gene: iars2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.399 | IARS2 | Sarah Leigh Classified gene: IARS2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.399 | IARS2 | Sarah Leigh Gene: iars2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.398 | IARS2 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: IARS2 were changed from No OMIM phenotype; CAGSSS - Cataracts (CA), growth hormone deficiency (G), sensory neuropathy (S), sensorineural hearing loss (S), and skeletal dysplasia (S) to ?Cataracts, growth hormone deficiency, sensory neuropathy, sensorineural hearing loss, and skeletal dysplasia 616007 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.397 | IARS2 | Sarah Leigh Publications for gene: IARS2 were set to PMID: 25130867 (3 related cases with CAGSSS homozygous for a rare nonsynonymous variant in this gene, an unrelated case with Leigh syndrome compound heterozygous for variants within this gene); PMID: 27078007 (full text not available to confirm findings). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders | IARS2 | Zornitza Stark reviewed gene: IARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||