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| Mitochondrial disorders v4.95 | IDH3A | Sarah Leigh Tag Q2_23_promote_green was removed from gene: IDH3A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v4.95 | IDH3A | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v4.95 | IDH3A | Sarah Leigh edited their review of gene: IDH3A: Added comment: The rating of this gene has been updated to Green and the mode of inheritance set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal following NHS Genomic Medicine Service approval.; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v4.94 | IDH3A |
Sarah Leigh Source Expert Review Green was added to IDH3A. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Mitochondrial disorders v4.51 | IDH3A | Sarah Leigh Classified gene: IDH3A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v4.51 | IDH3A | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v4.51 | IDH3A | Sarah Leigh Gene: idh3a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v4.50 | IDH3A | Sarah Leigh Tag Q2_23_promote_green tag was added to gene: IDH3A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v4.50 | IDH3A | Sarah Leigh edited their review of gene: IDH3A: Added comment: Associated with relevant phenotype in OMIM and as strong Gen2Phen gene. At least nine IDH3A variants have been reported in six unrelated cases of Retinitis pigmentosa 90, OMIM:619007. Mice homozygous for p.E229K variant exhibited signs of retinal stress, those who were compound heterozygous for p.E229K and Idh3a knockout, had more severe retinal degeneration and embryonic lethality was seen in Idh3a knockout mice; reduced mitochondrial function was seen in the equivalent cell lines (PMID: 30478029).; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v4.50 | IDH3A | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v4.50 | IDH3A | Sarah Leigh Publications for gene: IDH3A were set to 28412069; 28058510 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v4.49 | IDH3A | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: Retinitis pigmentosa with macular pseudocoloboma; Infantile encephalopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v4.49 | IDH3A | Sarah Leigh Phenotypes for gene: IDH3A were changed from Retinitis pigmentosa with macular pseudocoloboma; Infantile encephalopathy to Retinitis pigmentosa 90, OMIM:619007; retinitis pigmentosa 90, MONDO:0033563 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v4.48 | IDH3A | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: Retinitis pigmentosa 90, OMIM:619007;retinitis pigmentosa 90, MONDO:0033563 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v4.48 | IDH3A | Sarah Leigh Phenotypes for gene: IDH3A were changed from Retinitis pigmentosa with macular pseudocoloboma; Infantile encephalopathy to Retinitis pigmentosa with macular pseudocoloboma; Infantile encephalopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v2.5 | IDH3A | Zornitza Stark reviewed gene: IDH3A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31012789, 30478029, 30058936, 28412069; Phenotypes: Retinitis pigmentosa; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.412 | IDH3A | Sarah Leigh reviewed gene: IDH3A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.411 | IDH3A |
Sarah Leigh gene: IDH3A was added gene: IDH3A was added to Mitochondrial disorders. Sources: NHS GMS,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: IDH3A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: IDH3A were set to 28412069; 28058510 Phenotypes for gene: IDH3A were set to Retinitis pigmentosa with macular pseudocoloboma; Infantile encephalopathy |
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