Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Mitochondrial disorders v1.176 | MICU1 | Sarah Leigh Classified gene: MICU1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.176 | MICU1 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Associated with relevant phenotype in OMIM and as confirmed Gen2Phen gene. At least 4 variants reported in numerous cases. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.176 | MICU1 | Sarah Leigh Gene: micu1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.175 | MICU1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: MICU1 were changed from to Myopathy with extrapyramidal signs 615673 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.174 | MICU1 | Sarah Leigh Publications for gene: MICU1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.173 | MICU1 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: MICU1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.172 | MICU1 | Sarah Leigh Tag founder-effect tag was added to gene: MICU1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders | MICU1 | Zornitza Stark reviewed gene: MICU1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders | MICU1 | Sarah Leigh Added gene to panel |