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Mitochondrial disorders v1.82 | MRPS34 | Sarah Leigh Marked gene: MRPS34 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.82 | MRPS34 | Sarah Leigh Added comment: Comment when marking as ready: Associated with relevant phenotype in OMIM and as probable Gen2Phen gene. At least 4 variants reported in 3 unrelated cases. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.82 | MRPS34 | Sarah Leigh Gene: mrps34 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.82 | MRPS34 | Sarah Leigh Classified gene: MRPS34 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.82 | MRPS34 | Sarah Leigh Gene: mrps34 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.81 | MRPS34 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: MRPS34 were changed from Combined oxidative phosphorylation deficiency 32, MIM#617664 to Combined oxidative phosphorylation deficiency 32 617664 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders | MRPS34 | Zornitza Stark Added gene to panel |