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| Mitochondrial disorders v4.159 | MSTO1 | Sarah Leigh Added comment: Comment on mode of inheritance: The mode of inheritance should be changed to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v4.159 | MSTO1 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: MSTO1 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v4.158 | MSTO1 | Sarah Leigh Tag Q1_24_MOI tag was added to gene: MSTO1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v4.158 | MSTO1 | Sarah Leigh Publications for gene: MSTO1 were set to 28554942; 28544275; 29339779 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v4.157 | MSTO1 |
Sarah Leigh edited their review of gene: MSTO1: Added comment: Gal et al (2017) reported a family with autosomal dominant mitochondrial myopathy and ataxia caused by a monoallelic MSTO1 variant (PMID: 28554942). Subsequently, the variant involved (rs762798018) has been reclassified as a variant of unknown significance, this is because Gal et al (2023)(PMID:37431817) have retracted their claim that there is a direct link between the variant and the patients' myopathy and ataxia phenotypes. There are no further reports of monoallelic Myopathy, mitochondrial, and ataxia (OMIM:617675).; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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| Mitochondrial disorders v2.24 | MSTO1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: MSTO1 were changed from Myopathy, mitochondrial, and ataxia, 617675 to Myopathy, mitochondrial, and ataxia OMIM:617675; mitochondrial myopathy-cerebellar ataxia-pigmentary retinopathy syndrome MONDO:0044714 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.329 | MSTO1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: MSTO1 were changed from to Myopathy, mitochondrial, and ataxia, 617675 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.328 | MSTO1 | Sarah Leigh Publications for gene: MSTO1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.327 | MSTO1 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: MSTO1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.326 | MSTO1 | Sarah Leigh Classified gene: MSTO1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.326 | MSTO1 |
Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: This gene was added as Green due to the overall review and evidence assessment from the GMS mitochondrial specialist test group, submitted by Carl Fratter (May 2019) on behalf of GMS mitochondrial specialist test group: 4 unrelated recessive families with functional studies; 1 dominant family with functional studies. From panel: Possible mitochondrial disorder - nuclear genes (Version 0.187). |
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| Mitochondrial disorders v1.326 | MSTO1 | Sarah Leigh Gene: msto1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.293 | MSTO1 |
Sarah Leigh gene: MSTO1 was added gene: MSTO1 was added to Mitochondrial disorders. Sources: NHS GMS,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: MSTO1 was set to |
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