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| Mitochondrial disorders v3.7 | NAXD | Eleanor Williams Added comment: Comment on mode of inheritance: Setting the mode of inheritance to Biallelic as per OMIM and the expert reviewer. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v3.7 | NAXD | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: NAXD was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v3.6 | NAXD | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_21_rating was removed from gene: NAXD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v3.6 | NAXD | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: NAXD: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v3.5 | NAXD |
Achchuthan Shanmugasundram Source NHS GMS was added to NAXD. Source Expert Review Green was added to NAXD. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Mitochondrial disorders v2.42 | NAXD | Ivone Leong Tag Q2_21_rating tag was added to gene: NAXD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v2.42 | NAXD | Ivone Leong Classified gene: NAXD as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v2.42 | NAXD | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from Red to Amber. There are 2 additional cases reported. This gene should be promoted to Green at the next review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v2.42 | NAXD | Ivone Leong Gene: naxd has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v2.41 | NAXD | Ivone Leong Publications for gene: NAXD were set to 29903433; 30576410 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v2.5 | NAXD | Zornitza Stark reviewed gene: NAXD: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30576410; Phenotypes: Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain edema and/or leukoencephalopathy, 2 MIM#618321; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.443 | NAXD | Sarah Leigh Phenotypes for gene: NAXD were changed from to Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain edema and/or leukoencephalopathy, 2 618321 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.443 | NAXD | Sarah Leigh Publications for gene: NAXD were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.423 | NAXD | Sarah Leigh reviewed gene: NAXD: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 29903433, 30576410; Phenotypes: Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain edema and/or leukoencephalopathy, 2 618321; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.422 | NAXD |
Sarah Leigh gene: NAXD was added gene: NAXD was added to Mitochondrial disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NAXD was set to |
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